O deputado do União Brasil, Virmondes Cruvinel, apresentou o projeto de lei nº 31926/25 que institui a Política Estadual de Atenção Integral às Pessoas com Síndrome de Koolen-de Vries em Goiás. A iniciativa tem como finalidade promover o diagnóstico precoce, o tratamento adequado, o cuidado multidisciplinar e a inclusão social das pessoas afetadas pela síndrome.
As manifestações clínicas da síndrome incluem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual leve a moderada, hipotonia, características faciais específicas e, com frequência, epilepsia, além de malformações cardíacas, urogenitais e esqueléticas.
A síndrome de Koolen-de Vries (KdVS) é uma condição genética rara caracterizada por alteração no cromossomo 17q21.31, decorrente de microdeleção de 500 a 650 kilobases (kb) que inclui o gene KANSL1 ou de mutação heterozigótica no gene KANSL1.
De acordo com Cruvinel, a política proposta é regida por princípios como o respeito à dignidade da pessoa humana, a universalidade e a equidade no acesso aos serviços de saúde, a integralidade da atenção em todos os níveis de complexidade, a intersetorialidade das ações governamentais, a participação da família e da sociedade no cuidado e na inclusão social das pessoas com KdVS e o reconhecimento das especificidades clínicas e sociais da síndrome.
Entre os objetivos do projeto estão assegurar o acesso de pessoas com suspeita ou diagnóstico confirmado de KdVS a avaliações genéticas precisas; garantir atendimento por equipes multidisciplinares especializadas; desenvolver protocolos clínicos para acompanhamento longitudinal; promover a capacitação contínua de profissionais da saúde, educação e assistência social; instituir programas de apoio psicossocial para famílias e cuidadores; implementar ações educativas e campanhas de conscientização; e promover a identificação precoce de comorbidades e complicações.
O texto prevê que a implementação da política ocorrerá de forma progressiva, condicionada à disponibilidade orçamentária e financeira do Estado. Segundo Virmondes Cruvinel, a proposta busca organizar a rede estadual de atenção à saúde, alinhar-se às diretrizes nacionais e observar os princípios da responsabilidade fiscal, bem como assegurar direitos às pessoas com doenças raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS).
O projeto foi enviado à Comissão de Constituição, Justiça e Redação (CCJ), onde será distribuído para relatoria.
